En la ecografía de tercer nivel es posible, como se escribió en el otro post, detectar posibles malformaciones fetales, entre otras, Síndrome de Down (o trisomía 21). Es recomendable realizar más pruebas que confirmen cualquier diagnóstico positivo en alguna enfermedad.
SINDROME DOWN
La gran mayoría de niños nacen sanos, pero uno de cada 100 nace con problemas mentales y limitaciones físicas. Una de las condiciones más comunes es el síndrome de Downs. Esto sucede cuando el niño recibe un cromosoma extra en el cromosomoma 21 (trisomia 21). Es más común en mujeres de edad avanzada (mayores de 35 años).
Puede también ocurrir a cualquier edad de la época fértil de la mujer como se aprecia en la tabla siguiente:
| Edad materna | Probabilidad SD: | 12 semanas | Al nacer |
| 20 | 1 en 1070 | 1 en 1530 | |
| 25 | 1 en 950 | 1 en 1350 | |
| 30 | 1 en 630 | 1 en 900 | |
| 32 | 1 en 460 | 1 en 660 | |
| 34 | 1 en 310 | 1 en 450 | |
| 35 | 1 en 250 | 1 en 360 | |
| 36 | 1 en 200 | 1 en 280 | |
| 38 | 1 en 120 | 1 en 170 | |
| 40 | 1 en 70 | 1 en 100 | |
| 42 | 1 en 40 | 1 en 55 | |
| 44 | 1 en 20 | 1 en 30 |
RECORDATORIO
¿Es segura la prueba para el bebe y la madre?
La ecografía tiene una excelente reputación. Sus resultados son muy buenos y es considerada una herramienta indispensable para la evaluación de un embarazo.
Al tratarse de sonido que se emite y se recoge (como el eco al gritar sobre una pared), y no de radiación, es inofensiva para el bebe y para la madre.
Lo estudios científicos y la experiencia de muchos años han demostrado que no induce malformaciones, ni produce efectos nocivos sobre los bebes.
¿En quiénes está indicada?
1.En toda mujer embarazada que desee saber que su hijo nacerá libre de malformaciones fetales.
2.En pacientes con riesgo de malformaciones fetales o alteraciones cromosómicas (Síndrome de Down o similares); edad materna mayor a 35 años al momento del parto, antecedentes de Síndrome de Down, defectos congénitos en los padres, consumo de fármacos con riesgo potencial de malformar al bebé.
3.En pacientes que adquirieron infecciones maternas durante la gestación.
4.En mujeres que no se han realizado durante el embarazo las pruebas de translucencia nucal y marcador bioquímico para búsqueda de alteraciones genéticas, cardiopatía o defecto del tubo neural en el bebé.
5.En pacientes con sospecha ecográfica de malformación fetal.
6.En mujeres con enfermedad que pueda incrementar el riesgo de malformación fetal: diabetes, enfermedades autoinmunes (lupus eritematoso sistémico, síndrome antifosfolípido) displasia ósea, etc.
7.En embarazos gemelares. Este tipo de gestación tiene mayor riesgo de malformación y alteración genética.
Fuentes: medicinamaternofetal.com, gestamos.org



